Hội chứng WEST

 

Dưới đây là thông tin tổng quan, cập nhật và có tính ứng dụng thực tế cao về Hội chứng West (West Syndrome) – một dạng co giật ở trẻ sơ sinh có liên quan chặt chẽ đến phát triển thần kinh và nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ.

📘 TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG WEST Ở TRẺ EM

🔍 I. Hội chứng West là gì?

 Hội chứng West là một dạng động kinh khởi phát sớm ở trẻ nhỏ, đặc trưng bởi:

1.      Co giật gập người (infantile spasms)

2.      Rối loạn điện não đồ dạng loạn nhịp (hypsarrhythmia)

3.      Chậm phát triển hoặc thoái lui phát triển kỹ năng đã có

👉 Bệnh còn được gọi là Infantile Spasms Syndrome – một tình trạng nặng, cần can thiệp sớm.

📅 II. Độ tuổi khởi phát thường gặp

 

·         Xuất hiện từ 3 đến 12 tháng tuổi, phổ biến nhất là khoảng 4–7 tháng tuổi.

·         Nếu không được điều trị kịp thời, có thể tiến triển thành hội chứng Lennox-Gastaut (một thể động kinh khó điều trị) và gây chậm phát triển lâu dài.

⚠️ III. Dấu hiệu nhận biết hội chứng West

🔹 1. Co giật kiểu gập người (infantile spasms)

 

·         Trẻ bất ngờ gập đầu, thân trên và tay chân, giống như cúi đầu chào hoặc “bật người lên”.

·         Cơn giật xảy ra theo cụm, nhiều lần liên tiếp (5–100 cơn).

·         Thường xuất hiện khi trẻ đang thức, sau khi ngủ dậy.

📌 Không giống các cơn động kinh co giật toàn thể. Nhiều phụ huynh nhầm là “giật mình” hay “mắt lép nhép” nên bỏ qua.

🔹 2. Chậm phát triển hoặc mất kỹ năng

 

·         Trẻ đang biết lật, cười, giao tiếp ánh mắt thì đột ngột không làm nữa.

·         Không đáp ứng khi gọi tên, không cười lại, không chơi như trước.

🧠 IV. Nguyên nhân gây hội chứng West

 

Hội chứng West không phải lúc nào cũng tìm được nguyên nhân rõ ràng, nhưng chia thành 3 nhóm:

Nhóm nguyên nhân	Mô tả
Có thể xác định được	Tổn thương não, nhiễm trùng thần kinh, não úng thủy, não nhỏ, bệnh chuyển hóa, di truyền (như Tuberous Sclerosis)
Không rõ nguyên nhân (idiopathic)	Trẻ trước đó khỏe mạnh, sinh đủ tháng, không biến chứng
Có yếu tố di truyền	Một số trường hợp có đột biến gen liên quan đến ống ion thần kinh

🚨 V. Hội chứng West có liên quan đến tự kỷ không?

 

·         Trẻ bị hội chứng West, đặc biệt là khởi phát sớm và không kiểm soát tốt, có nguy cơ cao bị rối loạn phổ tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong ngôn ngữ – hành vi xã hội.

·         Một số trẻ sau điều trị hết cơn co giật vẫn cần theo dõi phát triển lâu dài vì nguy cơ này.

🏥 VI. Chẩn đoán hội chứng West

 

1.      Quan sát lâm sàng:

o    Co giật đặc trưng (gập người, cụm cơn), mất kỹ năng.

2.      Điện não đồ (EEG):

o    Xuất hiện hypsarrhythmia – sóng não hỗn loạn, loạn nhịp (dấu hiệu đặc trưng).

3.      Chụp MRI não:

o    Tìm tổn thương não nếu có.

4.      Xét nghiệm di truyền, chuyển hóa (nếu nghi ngờ nguyên nhân nền).

💊 VII. Điều trị hội chứng West

🩺 Mục tiêu:

 

·         Ngừng cơn co giật càng sớm càng tốt (cửa sổ vàng là trong vòng 1–2 tháng đầu).

·         Bảo vệ phát triển trí tuệ – ngôn ngữ – vận động.

🔹 Phác đồ điều trị phổ biến:

 

Loại thuốc	Tác dụng chính
ACTH (hormone tuyến yên)	Rất hiệu quả trong kiểm soát cơn spasms
Vigabatrin	Thường dùng khi trẻ có u xơ củ (Tuberous Sclerosis)
Corticosteroids (Prednisolone)	Nếu không dùng ACTH được
Các thuốc chống động kinh khác	Hỗ trợ kiểm soát cơn

⚠️ Không tự điều trị – cần bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi theo dõi sát.

🧩 VIII. Can thiệp phát triển cho trẻ có hội chứng West

 

Ngay cả khi cơn giật đã được kiểm soát, trẻ vẫn cần:

✅ 1. Can thiệp sớm đa ngành

 

·         Trị liệu ngôn ngữ, vận động, nhận thức.

·         Trị liệu hành vi (ABA nếu có đặc điểm tự kỷ).

·         Hỗ trợ cảm giác, tương tác xã hội.

✅ 2. Theo dõi phát triển định kỳ

 

·         Đánh giá chậm phát triển, nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ.

·         Theo dõi thị lực, thính lực, vận động, ngôn ngữ.

✅ 3. Đồng hành cùng phụ huynh

 

·         Cha mẹ cần được tập huấn, hỗ trợ tinh thần.

·         Ghi chép hành vi, phát hiện sớm các dấu hiệu lùi kỹ năng.

✅ IX. Phòng ngừa hội chứng West

 

Không phải lúc nào cũng phòng ngừa được, nhưng có thể:

·         Tầm soát và kiểm soát tốt bệnh lý khi mang thai (nhiễm trùng, tiểu đường, động kinh mẹ).

·         Sinh an toàn, tránh ngạt – tổn thương não sơ sinh.

·         Phát hiện sớm các cơn co giật bất thường, không chờ đợi kéo dài.

📌 TÓM TẮT NHANH

 

Tiêu chí	Nội dung chính
Tên bệnh	Hội chứng West (Infantile Spasms)
Tuổi khởi phát	3–12 tháng tuổi
Dấu hiệu chính	Co giật gập người theo cụm + chậm phát triển kỹ năng
Chẩn đoán	Lâm sàng + điện não đồ + MRI
Điều trị	ACTH, Vigabatrin, steroid
Can thiệp	Đa ngành, sớm, liên tục
Nguy cơ lâu dài	Tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ, Lennox-Gastaut